走进基因

遗传性肥胖:原来是这个基因在作祟

发布者:走进基因 时间:2015/8/6 16:33:26

英国、荷兰和爱尔兰的一个研究小组发现,一种形式的遗传性肥胖和II型糖尿病可能源于单个酶编码基因的突变。他们在6月29日的《PLOS One》上发表了这一成果。


这项研究的对象是一个患病的家族,其成员患有极端肥胖、II型糖尿病、智力障碍等疾病。


研究人员对这项成员进行外显子组测序,发现编码羧肽酶E(carboxypeptidaseE)的基因存在截短突变。


这篇文章的通讯作者之一是帝国理工学院医学系的Alexandra Blakemore。她表示:“现在单基因导致肥胖和糖尿病的情况是越来越多了。我们不知道还有多少尚未被发现,也不知道那些严重肥胖的人是否患有这种疾病——肉眼不大可能看出来。”


为了追踪导致肥胖的新基因,研究人员对一个苏丹家族的成员开展外显子组测序。他们利用安捷伦的SureSelectXT Human All Exon V4+UTR试剂盒,分离出一名年轻女性及其母亲和姐姐的蛋白编码DNA。这名女性21岁,患有病态肥胖、II型糖尿病、智力障碍以及生育问题。


之后,研究人员利用Illumina的HiSeq 2500系统对这些外显子组进行测序,并仔细研究了单核苷酸变异、小的插入缺失以及拷贝数变异。最终,他们发现CPE基因的第一外显子中有一个截短突变。在Sanger测序的帮助下,他们发现患病女性带有两个拷贝的突变,而其母亲、姐姐和两个兄弟只含有一个拷贝的突变。


接着,研究人员利用实时定量PCR来追踪家族成员及女性对照的血液样本中的基因表达。他们在患病女性的血液样本中未检测到CPE转录本。与六名对照相比,一个单拷贝突变的姐姐在CPE表达上也低于常人。


这项研究的作者认为,这个新发现的突变,以及那些与单基因肥胖形式相关的突变,也许能发现更多个体的遗传基础。


“诊断对患者而言是非常有价值的。它有助于设定切合实际的期望,并帮助他们获得最好的治疗,”Blakemore指出。她认为这种诊断也许能为患病家族中的其他成员提供遗传咨询和建议。


研究称睡眠缺乏或引发肥胖和糖尿病

据外媒报道,研究发现,如果你需要在周末为周中的睡眠缺乏补觉的话,那么你得肥胖和二型糖尿病的风险就大大增加了。


通过对522人的睡眠习惯研究发现,越是周中睡眠不好的人,越容易诱发以上症状。


这项在内分泌社团年会上发布的研究结果,建议有这些病症的人应该增加睡眠。专家们对这项发现报以兴趣,并建议把这个想法应用到更多人群中去检测。


以往的研究早已得出结论,从事“三班倒”工作会快速地将一名健康的人带入糖尿病前兆症状。让体内的生物钟不能同步的做法将干扰体内荷尔蒙的自然节奏,并由此产生诸多健康问题。


但在现实生活中,由于来自工作的压力和频繁的社交生活,让人们最终做出了周中少睡觉、周末补觉的妥协。


目前,研究者们正在进一步研究这种牺牲休息的做法对健康的更深影响。


这项研究由英国的布里斯托大学和卡塔尔的维尔-康奈尔医学院牵头,他们研究的课题叫做“睡眠债”,通过比对周中和周末的晚间睡眠时间差异来进行研究。


该研究小组的塔西里教授说:“好像说起来每天少睡个半小时不算什么,但我们发现这足以对诱发肥胖、和产生胰岛素抵抗现象产生显著影响。”


这项研究的出资方是英国卫生部。让研究人员目前迷茫的是对改善睡眠后的影响的研究。这样,如果人们能每天努力多睡一会儿的话,就用不着等到周末睡懒觉了。


英国萨里大学的高级讲师罗伯森博士评价说:“这项研究通过不断地从没有患有二型糖尿病的健康人群中提取数据来进行研究,确实很有趣。”


他强调,现在用这项研究初步得到的结论来指导公众健康还为时尚早。他说:“我们需要进一步的证据。”


他说:“至今为止,我们还没有针对睡眠缺乏和新陈代谢好处的随机控制测试。但这项干预将可能产生的健康影响将是巨大的。”